ΠΝΕΥΜΟΝΑΣ
-βακτηριο πνευμονικοκκος (diplococcus pneumoniae) -> πνευμονια
[πειραματα Griffith 1928 σε ποντικια κεφ1σελ13)
κυστικη ινωση
αυτοσωμικη υπολειπομενη
πνευμονες+παγκρεας αναπν+πεπτικο
[αυτοσωμικη υπολειπομενη κληρονομικοτητα κεφ5σελ79]
ΠΑΓΚΡΕΑΣ-ΠΕΠΤΙΚΟ
κυστικη ινωση
αυτοσωμικη υπολειπομενη
πνευμονες+παγκρεας αναπν+πεπτικο
[αυτοσωμικη υπολειπομενη κληρονομικοτητα κεφ5σελ79]
ΣΠΛΗΝΑΣ
[ η ποσοτητα DNA ειναι επισης ιδια σε ολα τα ειδη των κυτταρων ενος οργανισμου πχ κεφ1σελ14]
ΚΑΡΔΙΑ
[ η ποσοτητα DNA ειναι επισης ιδια σε ολα τα ειδη των κυτταρων ενος οργανισμου πχ κεφ1σελ14]
οικογενης υπερχοληστερολαιμια:
συχνοτητα 1:500 ατομα, σχετιζεται με αυξημενο κινδυνο πρωιμης εμφανισης στεφανιαιας νοσου
αυτοσωμικος επικρατης χαρακτηρας
[αυτοσωμικη επικραρης κληρονομικοτητα κεφ5σελ79]
ΗΠΑΤΟΣ
[ η ποσοτητα DNA ειναι επισης ιδια σε ολα τα ειδη των κυτταρων ενος οργανισμου πχ κεφ1σελ14]
ΑΙΜΑ
προδρομα ερυθροκυτταρα εκφραζουν κυριως τα γονιδια των αιμοσφαιρινων
Β-λεμφοκυτταρα εκφραζουν κυριως τα γονιδια των αντισωματων
[ροη της γενετικης πληροφοριας πχ σε καθε ομαδα κυτταρων εκφραζονται διαφ γον κεφ2σελ31]
ομαδες αιματος:
τα ατομα με ομαδας αιματος Α εχουν στην επιφανεια των ερυθροκυτταρων τους αντιγονο Α
τα ατομα με ομαδας αιματος Β εχουν στην επιφανεια των ερυθροκυτταρων τους αντιγονο Β
τα ατομα με ομαδας αιματος ΑΒ εχουν στην επιφανεια των ερυθροκυτταρων τους αντιγονα Α κ Β
τα ατομα με ομαδας αιματος Ο εχουν στην επιφανεια των ερυθροκυτταρων τους κανενα αντιγονο
Ια=Ιβ>i
[ομαδες αιματος συνεπικρατη γονιδια κεφ5σελ76 ]
β-θαλασσαιμια:
πολλαπλα αλληλομορφα. καθε αλληλομορφο του φυσ γονιδιου σχετιζεται με διαφορετικη μορφη της ιδιας ασθένειας, ηπια ή σοβαρη
[πολλαπλα αλληλομορφα κεφ5σελ77]
αυτοσωμικη υπολειπομενη
[αυτοσωμικη υπολειπομενη κληρονομικοτητα κεφ5σελ79]
δρεπανοκυτταρικη αναιμια:
αυτοσωμικη υπολειπομενη
[αυτοσωμικη υπολειπομενη κληρονομικοτητα κεφ5σελ79]
αιμορροφιλια Α:
υπολειπομενη
φυλοσυνδετη διαταραχη
στην οποια το αιμα δεν πηζει φυσιολογικα λογω ελλειψης του παραγοντα VIII (8) μιας αντιαιμορροφιλικης πρωτείνης. οι ασθενειες που ελεγχονται απο υπολειπομενα φυλοσυνδετα γονιδια εμφανιζονται συχνοτερα στα αρσενικα ατομα και παρα πολυ σπανια στα θηλυκα ατομα
ΜΑΤΙΑ
μερικη αχρωματοψια στο πρασινο και στο κοκκινο χρωμα:
οι ασθενειες που ελεγχονται απο υπολειπομενα φυλοσυνδετα γονιδια εμφανιζονται συχνοτερα στα αρσενικα ατομα και παρα πολυ σπανια στα θηλυκα ατομα
ΤΡΙΧΟΦΥΙΑ
γραμμη κεφαλιου με κορυφη>γραμμη κεφαλιου χωρις κορυφη
[γενεαλογικα δεντρα κεφ5σελ77]
ΑΥΤΙΑ
ελευθεροι λοβοι>προσκολλημενοι λοβοι
[γενεαλογικα δεντρα κεφ5σελ77]
ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ-ΦΥΛΟ
(καθε κυτταρο)
το 230 ζευγος στα θηλυκα ατομα αποτελειται απο δυο χ χρωμοσωματα
ενω τα αρσενικα απο ενα Χ και ενα Υ. το Υ χρψμοσυμα ειναι μικροτερο σε μεγεθος απο το Χ.
[ παρατηρηση καρυοτυπου κεφ1σελ20]
ΚΑΘΕ ΚΥΤΤΑΡΟ
μιτοχονδια - οξειδωτικη φωσφορυλιωση
[μιτοχονδριακο DNA κεφ1σελ21]
